Down syndrome
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
dystrophia brevicollis congenital – дистрофия шеи врожденная – см. Nielsen (I) syndrome, Нильсена синдром.
Engel-von Recklinghausen's disease (Friedrich Daniel von Recklinghausen, нем. патолог, 1833−1910) – Энгель-фон Реклингхаузена болезнь, генерализованная остеодистрофия − синдром,…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
Espildora syndrome (Espildora Cristobal, чилийск. офтальмолог, 1896–1962) (син. amaurosis-hemiplegia syndrome) – Эспилдоры синдром – эмболия центральной артерии сетчатки (лат. a.…
essential coxa plana (син. Legg-Calvé-Perthes disease) – наследственный асептический некроз (остеохондропатия) головки бедренной кости (син. Легга–Кальве–Пертеса болезнь) −…
fetal lymphangioma (син. cystic hygroma) – лимфангиома плода (син. кистозная гигрома) – возникает в результате обструкции ярёмного ствола и развития лимфостаза; растяжение ярёмных…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fetal thyreomegalia – плода тиреомегалия – увеличение щитовидной железы плода; может развиться вследствие нескольких причин: заболевания щитовидной железы у беременной; на фоне…
fetal valproate syndrome – вальпроевый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала вальпроевую…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза;…
Friedrich syndrome (син. Friedrich disease) − Фридриха синдром − редко встречающийся асептический субхондриальный некроз грудинного конца и головки ключицы (возможно,…
Friedrich-Erb-Arnold syndrome – Фридриха-Эрба-Арнольда синдром − врожденное заболевание, характеризующееся пахидермией в области головы, предплечий и голеней, утолщением ушных…
Gardner’s syndrome (E.J. Gardner, амер. врач, генетик, 1909–1989) (син. familial colorectal polyposis) − Гарднера синдром (син. семейный полипоз толстой кишки) −…
generalized chondromalacia – генерализованная хондромаляция − рецидивирующий полихондрит, генерализованное прогрессирующее воспалительное заболевание хрящевой ткани с вовлечением…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил…
glycine encephalopathy – глициновая энцефалопатия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство вызванное мутациями в генах AMT и GLDC; она характеризуется…
Goldenhar's syndrome (Maurice Goldenhar, амер. офтальмолог бельгийск. происхождения, 1924–2001) − Голденхара синдром – окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. редкая врожденная…