absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года);…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Binder’s syndrome (син. maxillo-nasal dysplasia, maxillo-nasal dysosteosis) – Биндера синдром (назально–максиллярный дизостоз (дисплазия), дизостоз челюстно-носовой) –…
Bonnaire syndrome – Боннэра синдром – наследственная аномалия развития теменных костей (аутосомно–доминантное наследование): различной величины дефекты в затылочных частях…
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
Bourneville-Pringle syndrome (Désiré-Magloire Bourneville, франц. невролог, 1840−1909; John James Pringle, брит. дерматолог, 1855−1922) (син. tuberous sclerosis) – синдром…
brain herniation – вклинение мозга (син. дислокация мозга) – сопровождается смещением разл. отделов головного мозга по отношению друг к другу с возможным ущемлением; ущемление…
Caffey-Silverman syndrome (John Patrick Caffey, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Silverman William Aaron, амер. неонатолог, 1917–2004), (син. morbus Caffey-Silverman,…
calcium hydroxyapatite cristal deposition disease (CHA deposition disease) кальций–гидроксиапатитный артрит − заболевание неясного генеза, характеризующееся суставным болевым…
Calve-Legg-Perthes syndrome (Calve Jacques франц. хирург, 1875–1954; Legg Arthur Thornton, амер. хирург, 1874–1939; Perthes Georg Clemens, нем. хирург, 1869–1927) (син. morbus…
Canavan disease (Myrtelle May Moore Canavan, амер. невропатолог, 1879 – 1953) – болезнь Канаван (Кэнэван) (син. спонгиозная лейкодистрофия) − генетически детерминированное…
capillary hemangioblastoma (син. hemangioblastoma) – капиллярная геманглиобластома − доброкачественная опухоль центральной нервной системы, чаще всего локализующаяся в задней…
carpal boss disease – запястно-пястный синдром – костно-суставное заболевание, связанное с появлением неподвижного плотного возвышения у основания второй или третьей пястных…
cerebro-hepato-renal syndrome (син. Zellweger syndrome) – цереброгепаторенальный синдром, синдром Зеллвегера − аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с…
cervical fusion syndrome – синдром короткой шеи (син. Клиппеля-Фейля синдром) – редкий врождённый порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, кот. характеризуется наличием у…
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
choroid plexus cysts (CPC) – кисты сосудистых (хороидальных) сплетений боковых желудочков головного мозга – скопление ликвора в проекции сосудистого сплетения желудочков головного…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
cloverleaf skull syndrome – клеверовидного черепа синдром – см. Holtermuller-Wiedemann syndrome, Хольтермюллера-Видемана синдром.
Cockayne syndrome (Cockayne Edward Alfred, англ. офтальмолог, 1880−1956) – (син. progeroid nanism, Neill-Dingwall syndrome) − Коккейна синдром − наследственно-семейный…
Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое…
Conradi–Hünermann syndrome (Erich Conradi, нем. врач, 1882–1968; Carl (Karl) Hünermann, нем. врач, 1904–1978) (син. chondrodysplasia calcificans congenita, Conradi syndrome,…
Cowden syndrome (син. Cowden's disease, multiple hamartoma syndrome) – синдром Коуден (допуск. синдром Кауден) – наследственное заболевание, аутосомно-доминантный…
craniofacial dysostosis – черепно-лицевой дизостоз – синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному принципу; характеризуется ранней фузией костей черепа и лица; пациенты имеют…
cri du chat syndrome – синдром кошачьего крика – генетический синдром, возникающий в результате частичной делеции короткого плеча 5 хромосомы; он характеризуется кошачьим плачем в…
Crouzon syndrome (Crouzon Octave, франц. врач, 1874−1938) (син. morbus Crouzon, cranio-facial dysosteosis, hereditary cranio-facial dysosteosis, cranio-orbito-faciali dysosteosis)…
Cruveilhier-Baumgarten syndrome (Cruveilhier Jean, франц. патолог, 1791−1873; Baumgarten Paul Clemens von, нем. патолог, 1848−1928) (син. Baumgarten syndrome,…
cryptophthalmos syndrome – криптофтальм – редкий генетически гетерогенный синдром, характеризующаяся урогенитальными нарушениями и синдактилией, черепно-лицевыми аномалиями,…
cytochrome C oxidase deficiency – недостаточность цитохром С оксидазы – очень редкое наследственное метаболическое расстройство, которое характеризуются дефицитом фермента…
dactylitis – дактилит – воспалительный процесс в пальцах кистей или стопы; воспаление может локализоваться как в мягких тканях (воспаление сухожилий сгибателей), так и в костном…
disostose craniofacial − челюстно-лицевой дизостоз, см. Treacher-Collins-Franceschetti syndrome, Трешера-Коллинза-Франческетти синдром.
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
dystrophia brevicollis congenital – дистрофия шеи врожденная – см. Nielsen (I) syndrome, Нильсена синдром.
Engel-von Recklinghausen's disease (Friedrich Daniel von Recklinghausen, нем. патолог, 1833−1910) – Энгель-фон Реклингхаузена болезнь, генерализованная остеодистрофия − синдром,…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
Espildora syndrome (Espildora Cristobal, чилийск. офтальмолог, 1896–1962) (син. amaurosis-hemiplegia syndrome) – Эспилдоры синдром – эмболия центральной артерии сетчатки (лат. a.…
essential coxa plana (син. Legg-Calvé-Perthes disease) – наследственный асептический некроз (остеохондропатия) головки бедренной кости (син. Легга–Кальве–Пертеса болезнь) −…
fetal lymphangioma (син. cystic hygroma) – лимфангиома плода (син. кистозная гигрома) – возникает в результате обструкции ярёмного ствола и развития лимфостаза; растяжение ярёмных…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fetal thyreomegalia – плода тиреомегалия – увеличение щитовидной железы плода; может развиться вследствие нескольких причин: заболевания щитовидной железы у беременной; на фоне…
fetal valproate syndrome – вальпроевый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала вальпроевую…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза;…
Friedrich syndrome (син. Friedrich disease) − Фридриха синдром − редко встречающийся асептический субхондриальный некроз грудинного конца и головки ключицы (возможно,…
Friedrich-Erb-Arnold syndrome – Фридриха-Эрба-Арнольда синдром − врожденное заболевание, характеризующееся пахидермией в области головы, предплечий и голеней, утолщением ушных…
Gardner’s syndrome (E.J. Gardner, амер. врач, генетик, 1909–1989) (син. familial colorectal polyposis) − Гарднера синдром (син. семейный полипоз толстой кишки) −…
generalized chondromalacia – генерализованная хондромаляция − рецидивирующий полихондрит, генерализованное прогрессирующее воспалительное заболевание хрящевой ткани с вовлечением…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил…
glycine encephalopathy – глициновая энцефалопатия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство вызванное мутациями в генах AMT и GLDC; она характеризуется…
Goldenhar's syndrome (Maurice Goldenhar, амер. офтальмолог бельгийск. происхождения, 1924–2001) − Голденхара синдром – окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. редкая врожденная…
