Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Cogan syndrome (David Glendenning Cogan, амер. офтальмолог, 1908–1993) – синдром Когана – редкое аутоиммунное заболевание с системными проявлениями, включающими в себя поражение…
Courvoisier-Terrier syndrome (Louis Courvoisier, швейц. хирург, 1843−1918; Louis-Felix Terrier, французский хирург, 1837−1908) (син. – Courvoisier’s symptom − симптом Курвуазье) −…
Cowden syndrome (син. Cowden's disease, multiple hamartoma syndrome) – синдром Коуден (допуск. синдром Кауден) – наследственное заболевание, аутосомно-доминантный…
De Quervain syndrome (thumb) (син. texting thumb, gamer's thumb, washerwoman's sprain, radial styloid tenosynovitis, de Quervain disease, de Quervain's tenosynovitis, de…
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза;…
Jaccoud arthropathy (JA) (S. Jaccoud, франц. врач, 1830–1913) − синдром Жакку (син. кисть Жакку) – описан в 1869 г.; деформирующая неэрозивная артропатия, встречающаяся у 5-40 %…
Meigs’ syndrome − синдром Мейгса – клиническая симптоматика фибромы яичника (см. ovarian fibroma), возникающая при достижении опухолью значительных размеров; проявляется асцитом,…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
mucolipidosis type IV − муколипидоз IV – сиалолипидоз − аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления;…
Noonan’s syndrome (син. Noonan syndrome) – синдром Нунан (син. синдром Ульриха-Нунан) − редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный…
Ramsay Hunt syndrome (RHS) (James Ramsay Hunt, амер. невролог, 1872−1937) – синдром Рамсея-Ханта − сочетание паралича лицевого нерва с герпетическим высыпанием в проекции…
Sahli syndrome (Hermann Sahli, швейц. врач, 1856−1933) (син. венозная корона Сали) Сали синдром – симптомокомплекс у больных с закупоркой или при сдавлении верхней полой вены…
Senior-Loken syndrome –Сениор-Локен синдром – наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией почек и аплазией сетчатки; проявления: нарушения функции почек, задержка…
Soriano syndrome (син. periostitis deformans) − Сориано синдром − разновидность хронического гиперпластического периостита: остеогенный рецидивирующий множественный остеопериостит…
spinal muscular atrophy − спинальная мышечная атрофия − наследственное заболевание, характеризующееся дегенерацией спинного мозга и мозжечка; симптомы могут появиться в любом…
Stanescu syndrome (син. cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia) − Станеску синдром − комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование):…
syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion − синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона − синдром, который характеризуется аномальной секрецией…
Thibierge-Weissenbach syndrome (G. Thibierge, франц. дерматолог, 1856–1926; R. J. E. Weissenbach, франц. дерматолог, 1885–1963) − синдром Тибьержа-Вейссенбаха – вариант системной…