hypertelorism
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
impingement syndrome − импинджмент-синдром (от слова − impingement − столкновение, удар) − компрессия мягкотканных элементов сустава (капсула сустава, связки, сухожилия, хрящ)…
iPhone thumb (син. BlackBerry thumb) − большой палец владельца сотового телефона − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого…
Jaccoud arthropathy (JA) (S. Jaccoud, франц. врач, 1830–1913) − синдром Жакку (син. кисть Жакку) – описан в 1869 г.; деформирующая неэрозивная артропатия, встречающаяся у 5-40 %…
Jervell-Lange Nielsen Syndrome – (Anton Jervell, норвеж. врач, 1901–1987; Fred Lange-Nielsen, норвеж. врач, 1919−1989) – Джервелла-Ланге-Нильсена синдром − один из самых тяжелых…
kidney disorder - нарушение функции почек - опухолевые или не опухолевые заболевания, затрагивающие функцию почек; примеры не неопухолевых заболеваний: гломерулонефрит,…
Krabbe disease (Knud Krabbe, датск. невролог, 1885–1965) - болезнь Краббе - редкое наследственное нейродегенеративное расстройство из группы лейкодистрофии; оно характеризуется…
large bowel obstruction (LBO) – непроходимость толстой кишки – синдром нарушения пассажа содержимого по толстой кишке; непроходимость может быть частичной или полной и чаще…
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) (Theodor Leber, нем. офтальмолог, 1840–1917) (син. Leber optic atrophy) – наследственная оптическая нейропатия Лебера (син. атрофия…
Lhermitte-Duclos disease (син. dysplastic cerebellar gangliocytoma) – болезнь Лермитте-Дуклоса – диспластическая ганглиоцитома мозжечка; – очаговая гиперплазия клеток коры…
Lobstein's syndrome (Lobstein Johann Friedrich Georg Christian Martin, нем. патолог и терапевт, 1777−1835) (син. Lobstein disease) − доброкачественная форма наследственной…
Loeys-Dietz syndrome – Лойса-Дитца синдром − наследственное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, кот. имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…
medullary thyroid cancer – медуллярная карцинома щитовидной железы –медленно растущая злокачественная опухоль щитовидной железы, составляет от 2 до 5% всех злокачественных…
Meigs’ syndrome − синдром Мейгса – клиническая симптоматика фибромы яичника (см. ovarian fibroma), возникающая при достижении опухолью значительных размеров; проявляется асцитом,…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
meningocele (син. meningeal cyst) – менингоцеле − менингеальная киста – замкнутое полое образование, содержащее мозговые оболочки, отделённое от основного цереброспинального…
microphtalmia – микрофтальмия – односторонняя или симметричная аномалия развития глаз и орбит, возникает в результате гипоплазии срединных структур лица, входит в симптомокомплекс…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) (син. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, mitochondrial…