galactosemia
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в…
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил…
glutaric acidemia type II – глутаровая ацидемия тип II – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах, ETFA, ETFB или…
glycine encephalopathy – глициновая энцефалопатия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство вызванное мутациями в генах AMT и GLDC; она характеризуется…
graft-recipient weight ratio (GRWR) – отношение веса трансплантата (фрагмента печени) и веса тела реципиента – важный прогностический показатель благоприятного отдалённого…
Guillain-Barre syndrome (Georges Charles Guillain, франц. невролог, 1876−1961; Jean Alexandre Barré, франц. невролог, 1880−1967) − синдром Гийена-Барре − острая воспалительная…