heart dextroposition − сердца декстропозиция – аномальное расположение сердца в результате смещения его вправо под воздействием внесердечных факторов (диафрагмальная грыжа,…
heterotaxy syndrome – синдром гетеротаксии – редкое, генетическое расстройство, при котором симптомы возникают ввиду аномального расположения органов в грудной или брюшной…
hypoplastic left heart syndrome - синдром гипоплазии левых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием левых отделов…
hypoplastic right heart syndrome - синдром гипоплазии правых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием правых отделов…
ivory bone (син. Albers-Schönberg disease) – «слоновая» кость − врождённый системный оcтеопетроз, мраморная болезнь – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным…
Janus symptom (син. Giano syndrome, Bret syndrome) – синдром Януса двуликого – клинико-рентгенологическая картина одностороннего нарушения вентиляции легкого (односторонняя…
lacrimal mucocele - слёзное мукоцеле - врождённое или приобретенное мукоцеле, которое развивается в слёзном мешке; обычно это результат аномалии развития или обструкции…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
malabsorption syndrome - синдром мальабсорбции - синдром, обусловленный недостаточностью всасывания в тонкой кишке; СМ может иметь врождённый характер и обусловливаться…
male Turner syndrome − синдром Тернера у мужчин – хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
Melnick-Needles sindrom – синдром Мелника-Нидлса – врождённая остеодисплазия, кот. проявляется в раннем детстве; характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий…
noncompaction of ventricular myocardium syndrome (син. left ventricular non-compaction) – синдром некомпактного миокарда – врожденное заболевание, кот. развивается еще во время…
Noonan’s syndrome (син. Noonan syndrome) – синдром Нунан (син. синдром Ульриха-Нунан) − редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный…
Obrinsky syndrome – синдром Обрински – агенезия передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями развития мочеполового тракта (см. prune belly syndrome) (описано W. Obrinsky,…
Pena-Shokeir syndrome - синдром Пена-Шокейра - аутосомно-рецессивное заболевание плода; характеризуется внутриутробным артогрипозом, лицевыми аномалиями, многоводием, гипоплазией…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
prune belly syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome, triad syndrome) − синдром отвислого живота – сложный врожденный порок, встречающийся у 1…
pyloric stenosis - стеноз привтратника - сужение пилорического отдела желудка за счёт либо гипертрофии окружающих мышц, либо образования рубцов из-за хронической язвенной болезни;…
Rubinstein-Taybi syndrome − синдром Рубинштейна-Тейби − редкий врожденный синдром, характеризующийся мутациями локуса 16p13.3 в гене CREBBP; он характеризуется замедлением…
