acardius
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
УльтразвукАкушерство и гинекологияПедиатрияГрудная клетка
База знаний
Словарь
AdamsOliver syndrome
Adams-Oliver syndrome (AOS) – синдром Адамса-Оливера − редкое врожденное заболевание, характеризующееся дефектами скальпа и костей черепа, поперечными дефектами конечностей и…
Сердечно-сосудистая системаГрудная клеткаНервная система
androgen insensitivity syndrome
androgen insensitivity syndrome − синдром андрогенной нечувствительности − расстройство полового развития у людей с кариотипом 46XY, который характеризуется аномалией генов,…
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
CTMRUSЖелудочно-кишечный тракт
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
CTMRDSAСердечно-сосудистая система
cervical fusion syndrome
cervical fusion syndrome – синдром короткой шеи (син. Клиппеля-Фейля синдром) – редкий врождённый порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, кот. характеризуется наличием у…
Опорно-двигательная системаГолова и шея
CM-AVM syndrome
CM-AVM syndrome –синдром сочетающий в себе капиллярную и артериовенозную мальформация.
Сердечно-сосудистая система
Cobb syndrome
Cobb syndrome – синдром Кобба − редкое врожденное заболевание, характеризующееся поверхностными капиллярными сосудистыми поражениями кожи по типу «пятен портвейна», ангиомами и…
Сердечно-сосудистая системаОпорно-двигательная система
Cockayne syndrome
Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое…
Опорно-двигательная системаНервная системаГолова и шея
Currarino syndrome
Currarino syndrome (син. Currarino triad) – синдром Куррарино (син. Куррарино триада) – ненаследуемая врожденная аномалия, связанная с мутацией в гене HLXB9 homeobox gene (MNX1;…
Желудочно-кишечный трактНервная системаОрганы таза
Dandy-Walker syndrome
Dandy-Walker syndrome (DWS) (Walter E. Dandy, амер. нейрохирург, 1886−1946; Arthur Earl Walker, амер. нейрохирург, 1907−1995) − синдром Денди-Уокера – в основе порока лежит…
USХирургияНервная системаРепродуктивная система
DiGeorge syndrome
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
ПедиатрияСердечно-сосудистая системаЭндокринные железы
Down syndrome
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
Сердечно-сосудистая системаГолова и шеяОрганы таза
Eagle-Barrett syndrome
Eagle-Barrett syndrome (син. prune belly syndrome) – синдром Игла-Барретта – врожденное отсутствие или недоразвитие мускулатуры передней брюшной стенки, сочетающееся с аномалиями…
Брюшная полостьРепродуктивная система
Fanconi syndrome
Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони,…
РентгенПедиатрияОпорно-двигательная системаГрудная клетка
fetal aortic stenosis
fetal aortic stenosis − стеноз аорты у плода – врождённый порок сердца, проявляющийся сужением выходного тракта левого желудочка; различают стеноз клапанного кольца, подклапанный…
USСердечно-сосудистая системаРепродуктивная система
fetal lung sequestration
fetal lung sequestration – секвестрация лёгкого у плода – врождённый порок развития лёгкого, при кот. имеется добавочное лёгкое, не связанное с воздухоносными путями и получающее…
USБрюшная полостьГрудная клеткаОрганы чувств
fetal solitary lung cyst
fetal solitary lung cyst – солитарная киста лёгкого у плода – аномалия развития паренхимы лёгкого; эхографическая диагностика основана на выявлении в паренхиме лёгкого, как…
USГрудная клеткаРепродуктивная системаВерхние конечности
fetal splenomegaly
fetal splenomegaly –спленомегалия плода – развивается вследствие внутриутробного инфицирования плода, сердечной недостаточности или иммунологического конфликта (в этих случаях…
USАкушерство и гинекологияЖелудочно-кишечный трактРепродуктивная система
Gorlin syndrome
Gorlin syndrome (R. J. Gorlin, амер. генетик, 1923−2006) – синдром Горлина – редкое врожденное заболевание, при кот. развивается рак лицевого скелета с поражением кожных покровов,…
Опорно-двигательная система
heart dextroposition
heart dextroposition − сердца декстропозиция – аномальное расположение сердца в результате смещения его вправо под воздействием внесердечных факторов (диафрагмальная грыжа,…
USСердечно-сосудистая системаГрудная клеткаРепродуктивная система
heterotaxy syndrome
heterotaxy syndrome – синдром гетеротаксии – редкое, генетическое расстройство, при котором симптомы возникают ввиду аномального расположения органов в грудной или брюшной…
Сердечно-сосудистая системаОпорно-двигательная системаЖелудочно-кишечный тракт
hypoplastic left heart syndrome
hypoplastic left heart syndrome - синдром гипоплазии левых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием левых отделов…
CTMRUSСердечно-сосудистая система
hypoplastic right heart syndrome
hypoplastic right heart syndrome - синдром гипоплазии правых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием правых отделов…
CTMRUSСердечно-сосудистая система
ivory bone
ivory bone (син. Albers-Schönberg disease) – «слоновая» кость − врождённый системный оcтеопетроз, мраморная болезнь – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным…
Опорно-двигательная системаНервная система
Janus symptom
Janus symptom (син. Giano syndrome, Bret syndrome) – синдром Януса двуликого – клинико-рентгенологическая картина одностороннего нарушения вентиляции легкого (односторонняя…
РентгенСердечно-сосудистая системаГрудная клеткаОрганы таза
lacrimal mucocele
lacrimal mucocele - слёзное мукоцеле - врождённое или приобретенное мукоцеле, которое развивается в слёзном мешке; обычно это результат аномалии развития или обструкции…
US
Laddband
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
ПедиатрияСердечно-сосудистая системаЖелудочно-кишечный тракт
malabsorption syndrome
malabsorption syndrome - синдром мальабсорбции - синдром, обусловленный недостаточностью всасывания в тонкой кишке; СМ может иметь врождённый характер и обусловливаться…
CTMRUSСердечно-сосудистая система
male Turner syndrome
male Turner syndrome − синдром Тернера у мужчин – хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;…
РентгенОпорно-двигательная системаГрудная клеткаГолова и шея
Melnick-Fraser syndrome
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
CTMRUSОрганы чувств
Melnick-Needles sindrom
Melnick-Needles sindrom – синдром Мелника-Нидлса – врождённая остеодисплазия, кот. проявляется в раннем детстве; характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий…
РентгенОпорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы таза
noncompaction of ventricular myocardium syndrome
noncompaction of ventricular myocardium syndrome (син. left ventricular non-compaction) – синдром некомпактного миокарда – врожденное заболевание, кот. развивается еще во время…
CTUSDSAСердечно-сосудистая система
Noonan’s syndrome
Noonan’s syndrome (син. Noonan syndrome) – синдром Нунан (син. синдром Ульриха-Нунан) − редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный…
Голова и шеяОрганы чувств
Obrinsky syndrome
Obrinsky syndrome – синдром Обрински – агенезия передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями развития мочеполового тракта (см. prune belly syndrome) (описано W. Obrinsky,…
Брюшная полость
Pena-Shokeir syndrome
Pena-Shokeir syndrome - синдром Пена-Шокейра - аутосомно-рецессивное заболевание плода; характеризуется внутриутробным артогрипозом, лицевыми аномалиями, многоводием, гипоплазией…
USГрудная клеткаРепродуктивная система
Potter’s syndrome
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
USCDПедиатрияСердечно-сосудистая система
prune belly syndrome
prune belly syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome, triad syndrome) − синдром отвислого живота – сложный врожденный порок, встречающийся у 1…
USПедиатрияОпорно-двигательная системаБрюшная полость
pyloric stenosis
pyloric stenosis - стеноз привтратника - сужение пилорического отдела желудка за счёт либо гипертрофии окружающих мышц, либо образования рубцов из-за хронической язвенной болезни;…
Опорно-двигательная система
Rubinstein-Taybi syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome − синдром Рубинштейна-Тейби − редкий врожденный синдром, характеризующийся мутациями локуса 16p13.3 в гене CREBBP; он характеризуется замедлением…
CTMRРентгенГолова и шея
sacral agenesis
sacral agenesis – сакральная агенезия, отсутствие крестца (син. синдром каудальной регрессии) – редкий тяжелый врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного…
Опорно-двигательная системаНервная системаНижние конечности
sacral myelocele
sacral myelocele − сакральное миелоцеле − врожденная аномалия крестцового отдела позвоночника, при которой мозговые оболочки выбухают через дефект в позвоночнике; грыжевой мешок…
Опорно-двигательная системаНервная система
sacral myelomeningocele
sacral myelomeningocele − сакральное миеломенингоцеле − врожденная аномалия в области крестцового отдела позвоночника, при которой спинной мозг и мозговые оболочки выступают через…
Опорно-двигательная системаНервная система
sacralization
sacralization (син. sacrum assistant) – сакрализация – врожд. аномалия, при кот. пятый поясничный позвонок совершенно срастается с крестцом и его поперечные отростки образуют с…
Опорно-двигательная система
sacroiliac disease
sacroiliac disease – сакроилеит – воспаление крестцово-подвздошного сустава – сопровождается болями в нижней части спины; причиной развития С. может стать травма, длительная…
ХирургияАкушерство и гинекологияОпорно-двигательная системаЖелудочно-кишечный тракт
scimitar syndrome
scimitar syndrome − синдром ятагана − редкий врожденный кардиопульмональный дефект, который характеризуется аномалией венозного оттока из правого лёгкого; лёгочная вена от нижней…
CTMRDSAСердечно-сосудистая система
scoliosis
scoliosis – сколиоз − боковое искривление позвоночника у человека; искривление может быть врождённым или приобретённым.
Опорно-двигательная система
Senior-Loken syndrome
Senior-Loken syndrome –Сениор-Локен синдром – наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией почек и аплазией сетчатки; проявления: нарушения функции почек, задержка…
Органы чувствМочевыделительная система
septooptic dysplasia
septooptic dysplasia – септооптическая дисплазия – врождённая мальформация, при кот. выявляется гипоплазия зрительных нервов в сочетании с гипоплазией или отсутствием прозрачной…
CTMRНервная системаГолова и шея
Sertoli cell-only syndrome
Sertoli cell-only syndrome – синдром «только клетки Сертоли» – аплазия герминативных клеток, характеризуется уменьшенным диаметром семенных канальцев, выстланных только клетками…
Грудная клеткаРепродуктивная система
sesamoid bone
sesamoid bone − сесамовидные кости (от лат. sesamum) − кости, расположенные в толще сухожилий и обычно лежащие на поверхности других костей; сесамовидные кости отмечаются в…
Опорно-двигательная системаОрганы чувствНижние конечности
short bowel syndrome
short bowel syndrome − синдром короткой кишки − симптомокомплекс расстройств в результате хирургического удаления большей части тонкой кишки, реже, с наличием врожденной тонкой…
ХирургияЖелудочно-кишечный тракт
Silverman syndrome
Silverman syndrome (Silverman Frederic Noah, амер. педиатр−ортопед, 1914−2006) (син. praemature sternum synosteosis) − Сильвермена синдром − наследственная аномалия развития…
ПедиатрияСердечно-сосудистая система
sirenomelia
sirenomelia − сиреномелия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся слиянием нижних конечностей.
Опорно-двигательная системаРепродуктивная системаНижние конечности
Sotos syndrome
Sotos syndrome (син. cerebral gigantism) − синдром Сотоса − редкий врождённый синдром, вызванный мутациями в гене NSD1; характеризуется высокорослостью в начале жизни, лёгкой…
Грудная клеткаГолова и шея
spina bifida occulta
spina bifida occulta – скрытое расщепление (незаращение) позвоночника – относительно легкая форма заболевания; в данном случае происходит лишь изменение позвонка, а никакого…
CTMRUSОпорно-двигательная система
spina bifida with meningomyelocele
spina bifida with meningomyelocele – спинномозговая грыжа – расщепление позвоночника с образованием грыжи; эта форма аномалии среди других вариантов «spina bifida» – одна из самых…
CTMRUSОпорно-двигательная система
spina bifida with myeloschisis
spina bifida with myeloschisis – спинномозговая грыжа с нарушением оболочек спинного мозга – самая тяжелая форма аномалии «spina bifida», кот. возникает если дефект позвоночного…
Опорно-двигательная системаНервная система
spondylolysis
spondylolysis – спондило́лиз – дефект в межсуставной части дужки позвонка в виде одно- или двухсторонней щели; возникает как аномалия развития или в результате перестройки костной…
Опорно-двигательная система
Srb’s syndrome
Srb’s syndrome − Срба синдром − разновидность врожденных скелетных аномалий: гипоплазия и синостоз двух верхних ребер, иногда с образованием между ними ложных суставов, роговидный…
CTРентгенСердечно-сосудистая системаОпорно-двигательная система