Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
ovarian fibroma – фиброма яичника − соединительнотканная, гормонально неактивная опухоль яичника доброкачественной природы; симптоматика фибромы яичника развивается при достижении…
Sinding-Larsen-Johansson syndrome (SLJ) (син. Sinding-Larsen disease, Larsen-Johansson syndrome) (Christian Magnus Falsen Sinding-Larsen, норв. врач, 1866–1930; Sven Christian…